Фетальный алкогольный синдром (ФАС) – расстройство, возникающее у ребенка при употреблении матерью алкоголя во время беременности (в пренатальный период), характеризующееся сочетанием врожденных психических и физических дефектов, которые проявляются при рождении ребенка и являются пожизненными [4]. Впервые описание таких нарушений дали в 1973 г. K.L. Jones и соавт.
[27], а также P. Lemoine и соавт. [33].
Нозология и классификация
FAS (Fetal Alcohol Syndrome) – фетальный алкогольный синдром; ARND (Alcohol Related
Neurodevelopmental Disorder) – связанные с алкоголем нарушения нейроразвития; ARBD (Alcohol Related
Birth Defects) – связанные с алкоголем врожденные дефекты. Указанные расстройства объединены термином FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) – фетальный алкогольный спектр нарушений (ФАСН), при этом ФАС является наиболее полным, клинически выраженным проявлением [15].
Классификация по МКБ-10: P04.3 – поражения плода и новорожденного, обусловленные потреблением алкоголя матерью. Q86.0 – алкогольный синдром у плода (дизморфия).
Эпидемиология
В среднем ФАС встречается в 1,0– 1,5 случаев на 1000 живых новорожденных, однако этот показатель широко варьируется в различных регионах: в Европе – 0,97 [15], в США – 0,2–2,0 на 1000. ФАСН встречается гораздо чаще: 10 на 1000 живорожденных [16, 28]. В некоторых группах населения,
где распространены традиции употребления алкоголя, в семьях с низким социально-экономическим уровнем распространенность ФАС составляет 3,0–5,6 (США), 3,7–7,4 (Италия) и ФАСН – 23–41 случай на 1000 [8]. Эти данные указывают на более высокую распространенность ФАС по сравнению со многими другими врожденными нарушениями, например с синдромом Дауна [39, 52]. Наиболее высокая
распространенность ФАС была констатирована в Южной Африке (в винодельческих провинциях): 40,5–46,4 на 1000 детей 5–9 лет [28, 39], а самая низкая – в Японии (менее 0,1) [55]. В семьях, где есть один ребенок с ФАС, у последующих детей заболевание встречается в 771 случае на 1000 живорожденных с вероятностью 0,7 [39].
Эпидемиология ФАС/ФАСН в России не изучена [59]. Имеются отдельные сообщения о распространенности ФАС на локальном уровне. Так, в детских домах для детей с психоневрологическими нарушениями Москвы выявлено 7,9 % детей с ФАС [5, 39], по данным E.P. Riley [46] – до 15 %.
Знания и отношение к употреблению алкоголя среди населения и медицинских работников
Употребление алкоголя в России является одним из самых высоких в мире (15,8 литра в год на душу населения, включая новорожденных; 2010) и существенно превышает абсолютный уровень потребления алкоголя, выше которого это представляет серьезный риск для здоровья как для отдельного человека, так и для популяции в целом [3, 59]. Уровень употребления алкоголя женщинами детородного возраста также высок. Так, в исследовании Т.Н. Балашовой и соавт. показано, что большинство небеременных женщин (86–93 %) употребляют алкоголь, 20 % – сообщили об употреблении ими алкоголя во время беременности [10, 11].
Женщины не обладают необходимой информацией о негативном влиянии алкоголя на плод, а также не имеют жестких (запрещающих) установок в отношении его употребления во время беременности. Так, 54 % обследованных женщин слышали из различных источников, что “немного выпить беременной можно”, а 32,5 % женщин уверены в этом [10]. Результаты исследования также показали, что врачи-
акушеры-гинекологи не уделяют должного внимания проблеме употребления алкоголя женщинами детородного возраста и беременными женщинами, не имеют навыков корректного обсуждения темы употребления алкоголя, не владеют методами скрининга и критериями для выявления группы риска.
Факторы и группы риска
Основным фактором риска в отношении ФАС/ФАСН является употребление женщиной алкоголя во время беременности [2, 4, 15]. Не существует известного безопасного уровня употребления алкоголя во время беременности, и плод подвергается воздействию алкоголя в той же степени, что и организм матери. Факторами риска являются также традиции употребления алкоголя в обществе и окружении,
низкий социально-экономический статус, ранний возраст начала употребления алкоголя, число детей и предыдущий ребенок с ФАС, семейное положение, депрессия, сильно пьющий партнер и/или член семьи, физическое и сексуальное насилие, употребление наркотиков. Дополнительные факторы, повышающие вероятность алкогольных поражений у ребенка: возраст матери, генетическая предрасположенность, питание матери [6, 15, 30]. Группой риска для общего здоровья женщин является употребление 4 и более стандартных доз * за один день (вечер) или 8 и более стандартных
доз в неделю. Для беременных женщин и женщин, планирующих беременность, употребление любого количества алкоголя является основанием к отнесению их к группе риска (в аспекте воздействия алкоголя на плод) [2].
Патогенез
Известно, что этанол обладает эмбриофетотоксическим, тератогенным, мутагенным действиями [31,
42]. Употребление алкоголя в первые 4 недели беременности в период бластогенеза обусловливает высокий риск гибели зародыша, приводит к грубым порокам развития, особое место среди которых занимают аномалии мозга [13] вследствие структурной дезорганизации центральной нервной системы
[36, 37, 48, 51]. На поздних сроках беременности воздействие алкоголя также может обусловить возникновение пороков развития внутренних органов и специфических дисморфий (малых аномалий развития). Патогенез эмбриофетопатии может быть объяснен двумя основными механизмами: тератогенным воздействием алкоголя на нервные клетки эмбриона и плода [14, 37, 42] и аутоиммунными процессами [23]. Клинически проявляется внутриутробной задержкой роста и гипотрофией, функциональной незрелостью и как следствие – нарушением процессов адаптации новорожденных, высокой заболеваемостью и смертностью в раннем неонатальном периоде [15]. Перинатальная смертность при систематическом употреблении матерью алкоголя достигает
17–21 %.
Предполагаемые механизмы действия этанола:
• прямое молекулярное действие алкоголя и его метаболитов, в частности ацетальдегида;
• дефицит витаминов и микроэлементов, вызванный дефицитом питания матери;
• гипогликемия плода;
• внутриутробная гипоксия-ишемия [2, 20].
К областям мозга, наиболее чувствительным к воздействию алкоголя, относятся кора головного мозга, гиппокамп, мозжечок и мозолистое тело. При этом отмечается общее уменьшение объема этих отделов, снижение числа клеток и изменение нейрохимической активности [35, 46].
В исследовании на животных показано, что черепно-лицевые уродства, связанные с ФАС, можно объяснить эмбриологическими изменениями, которые происходят в процессе развития мозга и лица [35].
Клиническая картина
Клиническая картина ФАС разнообразна. Первичные нарушения представлены тремя группами симптомов: пре- и постнатальная дистрофия; черепно-лицевая дизморфия; повреждения мозга [18]. Дети рождаются с низкой массой и недостаточной длиной тела. В дальнейшем скорость роста у них составляет 65 %, а скорость прибавления в массе – 38 % от нормальных цифр [4, 153]. Черепно-лицевая дизморфия настолько типична, что дала повод к определению “лицо малыша с алкогольным синдромом”. Характерны короткая глазная щель, эпикантус, птоз, косоглазие, низкая переносица, тонкая верхняя губа, глубоко расположенные ушные раковины, микроцефалия [4, 15]. Поражение нервной системы может проявляться сразу после рождения (тремор, спонтанные клонические судороги,
мышечная гипотония и др.) и в отдаленные периоды постнатального развития (синдром гиперактивности и дефицита внимания, нарушения памяти, умственная отсталость, окклюзионная гидроцефалия и др.) [18, 25, 26, 36–38, 45, 56]. Нередко встречаются соматические уродства: аномальное расположение пальцев, дисплазия тазобедренных суставов, гипоспадия, удвоение влагалища, заращение заднего прохода, врожденные пороки сердца, патология органов слуха и зрения [20, 26, 27].
ФАСН проявляется в виде отдельных менее выраженных изменений нервно-психического и физического развития и отклонений в поведении. ARND описывает функциональные или мозговые нарушения – поведенческие и познавательные, включая трудности в обучении, плохую успеаемость, сниженный контроль, проблемы с памятью, вниманием. ARBD включает врожденные дефекты сердца
и других органов (в т. ч. мозга) [4, 15].
К вторичным нарушениям относятся все сложности, которые могут возникнуть в процессе развития под
влиянием этих дефектов: нарушения психического здоровья; трудности в получении образования; правонарушения или аддикции, приводящие к попаданию в учреждения системы ювенильной юстиции; отклоняющееся сексуальное поведение; алкоголизм; сложности в самостоятельной жизни и
т. д. [2, 44, 50, 54].
Диагностика
Среди основных критериев диагностики указываются антенатальное воздействие алкоголя (подтвержденное или неподтвержденное); задержка роста; лицевые характеристики; проблемы нейроразвития [9, 16, 27–30]. Перечисленные критерии диагностики ФАС формализуются в различных
диагностических системах [12, 30]. Наиболее распространенными являются система диагностики CDC (2004), 4-балльный код (1999) и Канадская диагностическая система (2010) [8, 14, 52]. ФАС может быть диагностирован в любом возрасте, однако в среднем диагноз ставится в 8 лет [8].
Прогноз
Прогноз неблагоприятный. Даже легкая форма алкогольного синдрома у плода приводит к тяжелым последствиям для ребенка в дальнейшем. ФАС – заболевание неизлечимое, требующее пожизненной медицинской и социальной помощи [54].
Риск приема алкоголя во время кормления грудью
Допустимый уровень алкоголя в грудном молоке не установлен. Алкоголь, потребляемый матерью,
легко поступает в грудное молоко, достигая таких же концентраций, как в ее кровотоке [41]. Ребенок фактически “употребляет” алкоголь, который принимает мать, но детоксикация его в первые недели жизни составляет только половину уровня взрослых [40, 41]. Известно о нескольких доказанных
или потенциальных отрицательных воздействиях алкоголя при кормлении грудью на младенцев, таких как замедление моторного развития, нарушения сна, уменьшение потребления молока (на 23 %) и риск гипогликемии [7, 32, 34, 40]. Безопасный уровень алкоголя в грудном молоке не установлен, поэтому, по мнению авторов, рационально рекомендовать матери воздержаться от кормления грудью, пока алкоголь полностью не будет выведен [33, 40, 42]. Существуют таблицы расчета времени выведения алкоголя из грудного молока в зависимости от массы тела женщины и принятой дозы [24].
Профилактика ФАС
Основой предотвращения ФАС является скрининг женщин детородного возраста, направленный на выявление риска [2, 15, 52]. Скринингу подлежат все женщины детородного возраста. Особо обращают внимание на следующие группы: беременные женщины; женщины, планирующие беременность; женщины детородного возраста, не использующие контрацепцию; пьющие женщины
группы высокого риска; подростки и женщины студенческого возраста; кормящие матери [22]. Используются такие скрининговые инструменты, как опросники T-ACE и TWEAK [12, 17, 18, 49].
Т.Н. Балашовой и соавт. была доказана эффективность вмешательства, направленного на профилактику ФАС/ФАСН, которое фокусируется на двух направлениях – употребление алкоголя и планирование беременности:
• если женщина беременна или планирует беременность, цель вмешательства – полный отказ от употребления алкоголя;
• если женщина нерегулярно использует контрацепцию (может забеременеть), цель вмешательства зависит от выбора женщины (предупреждение беременности и/или отказ от алкоголя) [10, 11].
Мотивационное интервью и краткосрочное вмешательство, как показывают результаты исследований, являются эффективным инструментом в работе с проблемой употребления алкоголя, в т. ч. во время беременности [43]. Целью его является снижение употребления алкоголя женщинами, не испытывающими зависимости от алкоголя. При наличии зависимости от алкоголя краткого вмешательства, как правило, недостаточно, и в таких случаях женщину следует направлять на специализированное лечение [2, 44, 57].
Эффективные вмешательства, направленные на уменьшение употребления алкоголя, содержат по крайней мере 2 из 3 компонентов: оценка риска; совет; постановка цели. Назначение последующих посещений (прослеживание) также улучшает результативность вмешательства [2].
Роль акушеров-гинекологов в профилактике ФАС. Результаты исследования [10, 11] показали, что врачи, особенно врачи-акушеры-гинекологи, являются для женщин наиболее значимым источником информации о здоровье и беременности. Показательно, что 75 % женщин, прекративших употреблять
алкоголь, после того как узнали о беременности, сообщили, что на их решение повлиял врач-акушер-гинеколог. Выяснилось, что даже 5-минутное вмешательство (совет врача) по поводу употребления алкоголя оказывается не менее эффективным.
Подходы к лечению ФАС/ФАСН
В настоящее время способов излечения ФАС/ФАСН не существует [52]. Поэтому помощь пациенту заключается в симптоматическом лечении и решении его проблем. Конкретные формы оказания помощи зависят от характера и тяжести отклонений, состоят из элементов, включающих медицинское, психологические, социальные и образовательное вмешательства. Важнейший интегрирующий элемент помощи при ФАС/ФАСН – ведение случая и патронаж семьи [1, 29]. Вопрос медикаментозного лечения очень спорный, поскольку существует не так много исследований в этой области. Использование некоторых препаратов, о положительном действии которых сообщают клиницисты,
направлено на уменьшение гиперактивности и импульсивности.
Помощь детям с ФАС и их родителям
Практический опыт зарубежных стран показывает, что психолого-педагогическая помощь/
пcихотерапия и специальное обучение – важнейшие методы помощи при ФАС [53]. Родителей (или лиц, заботящихся о ребенке) обучают специальным стратегиям воспитания и организации окружающей среды (минимальные внешние стимулы, четкая рутина и соблюдение регулярного режима, повторение и использование простейших наглядных способов объяснения, простые инструкции, положительное подкрепление и т. п.). Обучение родителей (воспитателей, учителей) таким стратегиям считается наиболее эффективным методом помощи детям с ФАС/ФАСН [12, 43, 53, 58].
В США и Европе ФАС осознается как крупная социально-медицинская проблема. Стоимость реабилитации детей (а также поддержки взрослых), чье состояние полностью удовлетворяет диагностическим критериям ФАС, в США обходится ежегодно в 74,6 млн долл., а Институт медицины (1996) приводит даже цифру 10 млрд долл. [59].
В настоящее время в разных странах работают десятки программ, целью которых является помощь детям с ФАС и их родителям [12, 59, 60].
В Российской Федерации исследователи из Санкт-Петербургского университета и Государственного педагогического университета Нижнего Новгорода с 2003 г. проводят работу по проекту предотвращения употребления алкоголя женщинами во время беременности в сотрудничестве с
Центром медико-санитарных дисциплин Университета Оклахомы США. В рамках этого проекта выполнен сбор данных с целью создания базы для разработки стратегий профилактики, разработаны учебные материалы для общественности и врачей, а также проведено рандомизированное испытание в 20 учреждениях для тестирования мероприятий по профилактике среди женщин группы риска [2, 10, 11, 60].
