Поражение надпочечников при синдроме Гарднера: сложности диагностики и лечения (клинический случай и краткий обзор)
Синдром Гарднера – это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся полипозом толстой кишки в сочетании с внекишечными проявлениями, такими как десмоидные опухоли, остеомы и аномалии зубочелюстной системы. К редким внекишечным проявлениям синдрома Гарднера относятся образования надпочечников, описанные у 7% пациентов.Драчук Е.С., Гайдайчук К.Е., Иващенко К.В., Пачуашвили Н.В., Урусова Л.С., Годзенко М.В., Тарбаева Н.В., Пигарова Е.А., Дзеранова Л.К., Платонова Н.М.
Представлено наблюдение женщины 33 лет с синдромом Гарднера и левосторонней адреналэктомией по поводу адренокортикальной аденомы диаметром более 6 см в анамнезе, обратившейся в институт клинической эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России с целью уточнения показаний к оперативному лечению множественных образований правого надпочечника.
Пересмотр гистологических препаратов и проведение иммуногистохимического исследования с использованием современных алгоритмов для оценки онкоцитарных опухолей надпочечника позволили исключить у пациентки адренокортикальный рак. Принимая во внимание отсутствие отрицательной динамики размеров и структуры объемных образований правого надпочечника, отсутствие признаков их гормональной активности, абсолютных показаний к проведению хирургического лечения объемных образований правого надпочечника не выявлено.
Несмотря на распространенность опухолей надпочечников у пациентов с синдромом Гарднера, их клиническое значение ограничено. Ведение таких пациентов требует мультидисциплинарного подхода с участием эндокринологов, патоморфологов и эндокринных хирургов для предотвращения нерационального лечения.
Ключевые слова
синдром Гарднера
аденома надпочечника
адренокортикальный рак
аденокарцинома
онкоцитарная опухоль
полипоз
десмоидные опухоли
Список литературы
1. Abbott J., Näthke I.S. The adenomatous polyposis coli protein 30 years on. Seminars in cell & developmental biology. 2023;150-151:28–34. doi:10.1016/j.semcdb.2023.04.004.
2. Groen E.J., Roos A., Muntinghe F.L., et al. Extra-intestinal manifestations of familial adenomatous polyposis. Annals of surgical oncology. 2008;15(9):2439–2450. doi: 10.1245/s10434-008-9981-3.
3. Dinarvand P., Davaro E.P., Doan J.V., et al. Familial adenomatous polyposis syndrome: an update and review of extraintestinal manifestations. Archives of pathology & laboratory medicine. 2019;143(11):1382–1398. doi: 10.5858/arpa.2018-0570-RA.
4. Zaffaroni G., Mannucci A., Koskenvuo L., et al. Updated European guidelines for clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP), MUTYH-associated polyposis (MAP), gastric adenocarcinoma, proximal polyposis of the stomach (GAPPS) and other rare adenomatous polyposis syndromes: a joint EHTG-ESCP revision. The British journal of surgery. 2024;111(5):znae070. doi: 10.1093/bjs/znae070.
5. Karstensen J.G., Burisch J., Pommergaard H.C., et al. Colorectal cancer in individuals with familial adenomatous polyposis, based on analysis of the Danish Polyposis Registry. Clin Gastroenterol Hepatol. 2019;17(11):2294–2300.e1. doi: 10.1016/j.cgh.2019.02.008.
6. Fallen T., Wilson M., Morlan B., Lindor N.M. Desmoid tumors – a characterization of patients seen at Mayo Clinic 1976-1999. Familial cancer. 2006;5(2):191–194. doi: 10.1007/s10689-005-5959-5.
7. Blackwell M.C., Thakkar B., Flores A., Zhang W. Extracolonic manifestations of Gardner syndrome: a case report. Imag Sci Dent. 2023;53(2):169?174. doi: 10.5624/isd.20230006.
8. Smith T.G., Clark S.K., Katz D.E., et al. Adrenal masses are associated with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum. 2000; 43(12):1739–1742. doi: 10.1007/BF02236860.
9. Bovio S., Cataldi A., Reimondo G., et al. Prevalence of adrenal incidentaloma in a contemporary computerized tomography series. J Endocrinol Invest. 2006;29(4):298–302. doi: 10.1007/BF03344099.
10. Felner E.I., Taweevisit M., Gow K. Hyperaldosteronism in an adolescent with Gardner’s syndrome. J Pediatr Surg. 2009;44(5):e21–e23. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2009.01.049.
11. Roos A., Groen E.J., van Beek A.P. Cushing’s syndrome due to unilateral multiple adrenal adenomas as an extraintestinal manifestation of familial adenomatous polyposis. Int J Colorectal dis. 2009;24(2):239. doi:1 0.1007/s00384-008-0558-1.
12. Marchesa P., Fazio V.W., Church J.M., McGannon E. Adrenal masses in patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum. 1997;40(9):1023–1028. doi: 10.1007/BF02050923.
13. Else T. Association of adrenocortical carcinoma with familial cancer susceptibility syndromes. Mol Cell Endocrinol. 2012;351(1):66–70. doi: 10.1016/j.mce.2011.12.008.
14. Agarwal S., Sharma A., Sharma D., Sankhwar S. Incidentally detected adrenocortical carcinoma in familial adenomatous polyposis: an unusual presentation of a hereditary cancer syndrome. BMJ case reports. 2018;2018:bcr2018226799. doi: 10.1136/bcr-2018-226799.
15. Tai Y., Shang J. Wnt/β-catenin signaling pathway in the tumor progression of adrenocortical carcinoma. Front Endocrinol. 2024;14:1260701. doi: 10.3389/fendo.2023.1260701.
16. Селиванова Л.С., Рослякова А.А., Коваленко Ю.А., и др. Современные критерии диагностики адренокортикального рака. Архив патологии. 2019;81(3):66–73.
17. Порубаева Э.Э., Пачуашвили Н.В., Урусова Л.С. Мультифакторная оценка прогностических особенностей адренокортикального рака. Архив патологии. 2022;84(5):20–27.
18. Селиванова Л.С., Рослякова А.А., Боголюбова А.В. и др. Молекулярно-генетические маркеры и критерии прогноза адренокортикального рака. Архив патологии. 2019;81(5):92–96.
19. Weiss L.M. Comparative histologic study of 43 metastasizing and nonmetastasizing adrenocortical tumors. Am J Surg Pathol. 1984;8(3):163–169. doi:10.1097/00000478-198403000-00001.
20. Bellani G., Laffey J.G., Pham T., et al.; LUNG SAFE Investigators; ESICM Trials Group. Epidemiology, patterns of care, and mortality for patients with acute respiratory distress syndrome in intensive care units in 50 countries. JAMA. 2016;315(8):788–800. doi: 10.1001/jama.2016.0291.
21. Bisceglia M., Ludovico O., Di Mattia A., et al. Adrenocortical oncocytic tumors: report of 10 cases and review of the literature. Int J Surg Pathol. 2004;12(3):231–243. doi: 10.1177/106689690401200304.
Об авторах / Для корреспонденции
Елизавета Сергеевна Драчук, ординатор, Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, Россия;sdr68@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0009-0004-4524-3142
Константин Евгеньевич Гайдайчук, ординатор, Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, Россия; gaidaikon@yandex.ru, ORCID: https://orcid.org/0009-0006-6107-4494, eLibrary SPIN: 3384-1038
Ксения Валерьевна Иващенко, аспирант, Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, Россия; kseniya223@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0786-7809, eLibrary SPIN: 4526-4222 (автор, ответственный за переписку)
Нано Владимеровна Пачуашвили, к.м.н., Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, Россия; npachuashvili@bk.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8136-0117, eLibrary SPIN: 3477-8994
Лилия Сергеевна Урусова, д.м.н., Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, Россия;
Urusova.Liliya@endocrincentr.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6891-0009, eLibrary SPIN: 5151-3675
Мария Вячеславовна Годзенко, Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, Россия;
godzenko.mariya@endocrincentr.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8783-008X, SPIN-код: 6012-4491
Наталья Викторовна Тарбаева, к.м.н., Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, Россия;
ntarbaeva@inbox.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7965-9454, eLibrary SPIN: 5808-8065
Екатерина Александровна Пигарова, д.м.н., Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, Россия; kpigarova@gmail.com, ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6539-466X, eLibrary SPIN: 6912-6331
Лариса Константиновна Дзеранова, д.м.н., Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, Россия; dzeranovalk@yandex.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0327-4619, eLibrary SPIN: 2958-5555
Надежда Михайловна Платонова, д.м.н., Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, Россия;
doc-platonova@inbox.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6388-1544, eLibrary SPIN: 4053-3033
Также по теме
