Врожденный нефротический синдром финского типа: клинический случай
Обоснование. Врожденный нефротический синдром (ВНС) финского типа является генетическим заболеванием, обусловленным мутацией гена, отвечающего за синтез белка нефрина подоцитами.Макарова Т.П., Самойлова Н.В., Мельникова Ю.С., Галиуллина Г.Ф., Иксанова Э.А.
Описание клинического случая. В статье представлен клинический случай ВНС финского типа у ребенка 1,5 месяцев, больного с рождения. При поступлении в ГАУЗ «ДРКБ МЗ РТ» на 7-й день жизни состояние ребенка тяжелое за счет нефротического синдрома, гиповолемических нарушений, неврологической симптоматики, водно-электролитных расстройств. Выполнен диагностический поиск, назначена корректирующая терапия. При молекулярно-генетическом исследовании на панель «Наследственные заболевания почек» выявлена мутация в гене NPHS1 (финский тип НС).
Заключение. Тактика ведения ВНС финского типа в настоящее время полностью не определена. Описанный клинический случай показывает тяжесть течения заболевания, а также сложность ведения пациента с данной патологией.
Ключевые слова
врожденный нефротический синдром
протеинурия
нефрин
мутация NPHS1
Список литературы
1. Нефрология. Национальное руководство. Под ред. Н.А. Мухина. М., 2009.
2. Jain J.B., Chauhan S. Congenital Nephrotic Syndrome.
3. Wang J.J., Mao J.H. The etiology of congenital nephrotic syndrome: current status and challenges. World J Pediatr. 2016;12(2):149–58. Doi: 10.1007/s12519-016-0009-y.
4. Петросян Э.К. Врожденный нефротический синдром: этиология, диагностика, лечение (обзор литературы). Вестник современной клинической медицины. 2013;6(6):70–8.
5. Конькова Н.Е., Длин В.В., Игнатова М.С. и др. Врожденный нефротический синдром у ребенка с цитомегаловирусной инфекцией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2010;55(3):77–82. Kon’kova N.E., Dlin V.V.,Ignatova M.S. et al. Congenital nephrotic syndrome in a child with cytomegalovirus infection. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2010;55(3):77–82. (In Russ.)].
6. Савенкова Н.Д. Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(6):12–21. Savenkova N.D. Hereditary congenital and infantile nephrotic syndrome in children: a management strategy with new possibilities for genetic diagnosis and therapy. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2020;65(6):12–21. (In Russ.)]. Doi: 10.21508/1027-4065-2020-65-6-12-21.
7. Савенкова Н.Д., Чахалян М.И. Клинико-генетическиe особенности и стратегия терапии наследственного врожденного и инфантильного нефротического синдрома у детей (обзор литературы). Нефрология. 2019;23(5):17–28.
8. Еникеева З.М., Имаева Л.Р., Сираева Т.А. Особенности дебюта нефротического синдрома у детей. Педиатр. 2011;2(1):M13–4. Enikeeva Z.M., Imaeva L.R., Siraeva T.A. Features of the debut of nephrotic syndrome in children. Pediatr. 2011;2(1):M13–4. (In Russ.)].
9. Kestila M., Lenkkeri U., Mannikko M., et al. Positionally cloned gene for a novel glomerular protein-nephrin-is mutated in congenital nephrotic syndrome. Mol Cell. 1998;1(4):575– 82. Doi: 10.1016/s1097-2765(00)80057-x.
10. Папаян А.В., Стяжкина И.С. Неонатальная нефрология: руководство. СПб., 2002. 448 с. (Серия «Спутник врача»).
Об авторах / Для корреспонденции
Автор для связи: Тамара Петровна Макарова, д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии, Казанский государственный медицинский университет, Казань; makarova-kgmu@mail.ru
ORCID:
Макарова Т.П. (T.P. Makarova), https://orcid.org/0000-0002-5722-8490
Самойлова Н.В. (N.V. Samoilova), https://orcid.org/0000-0002-3591-1301
Мельникова Ю.С. (Yu.S. Melnikova), https://orcid.org/0000-0001-6633-6381
Галиуллина Г.Ф. (G.F. Galiullina), https://orcid.org/0000-0002-0315-2267
Иксанова Э.А. (E.A. Iksanova), https://orcid.org/0000-0001-5899-7892
