Распространенность факоматозов в Западной Сибири
Цель исследования: изучить распространенность заболеваний, особенности клинических проявлений факоматозов, классифицированных в Международной классификации болезней 10-го пересмотра в рубрике «Факоматозы», не классифицированные в других рубриках (Q85), в популяции Новосибирской области, включая Новосибирск.Максимова Ю.В., Чупырко Н.А., Васильева М.А., Гарный В.Е., Максимов В.Н., Свечникова Е.В.
Методы. Ретроспективный анализ карт пробандов клинического отделения Медико-генетического центра (далее МГЦ) ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» за 12 лет (с 2010 по 2022 г.) с установленным клиническим диагнозом, входящих в группу факоматозов: Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный), Болезнь Реклингхаузена, Q85.1 Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля, Эпилойя), Q85.8 другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках (Синдромы: Пейтца–Егерса, Страджа–Вебера, Гиппеля–Линдау). При постановке диагнозов конкретного факоматоза применялись диагностические критерии, рекомендованные Международным комитетом экспертов по конкретной нозологии.
Результаты. За последние 12 лет в МГЦ наблюдалось: Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный), Болезнь Реклингхаузена –
118 пробандов, с учетом больных родственников (93 человека) – всего 211 больных, распространенность в Новосибирске и области – 1:13242; Q85.1 Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля, Эпилойя) – 44 пробанда, с учетом больных родственников (15 человек) – всего 59 больных, распространенность в Новосибирске и области – 1:47 000 жителей; Q85.8 другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках: синдром Пейтца–Егерса – 8 пациентов, все случаи были спорадическими, распространенность в Новосибирске и области – 1:349 283, синдром Страджа–Вебера (в литературе чаще называется Штурге–Вебера) – 15 больных, все случаи были спорадическими, распространенность в Новосибирске и области – 1:186 284 жителя, синдром Гиппеля–Линдау – 3 спорадических случая, распространенность в Новосибирске и области – 1:9440.
Заключение. Факоматозы – это полисистемные заболевания, которые требуют системного подхода к диагностике
и коррекции. Распространенность в Новосибирске и области нейрофиброматоза 1-го типа – 1:13 242, туберозного склероза – 1:47 000, Пейтца–Егерса – 1:349 283, Страджа–Вебера – 1:186 284, Гиппеля–Линдау – 1:931 422. Суммарная распространенность факоматозов в Новосибирске и области составляет 1:9440.
Ключевые слова
нейрофиброматоз 1-го типа
туберозный склероз
Пейтца–Егерса
Штурге–Вебера
Гиппеля–Линдау
распространенность
полиморфизм клинических проявлений
Список литературы
1. Суворова К.Н., Антоньев А.А. Наследственные дерматозы. М., 1977. 232 с.
2. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи»: Атлас. М., 2004. 174 с.
3. Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. М., 2014. 311 с.
4. Хегер Петер Г. Детская дерматология. Пер. с нем. под ред. А.А. Кубановой, А.Н. Львова. М., 2013. 648 с.
5. Van der Hoeve J. Eine vierte Phakomatose. Ber Ophthal Ges. 1936;51:136.
6. Суворова К.Н., Антоньев Д.А., Гребенников В.А. Генетически обусловленная патология кожи. Ростов-на-Дону, 1990. 335 с.
7. Garty B.Z., Laor A., Danon Y.L. Neurofibromatosis type 1 in Israel: survey of young adults. J Med Genet. 1994;31(11):853–7. Doi: 10.1136/jmg.31.11.853.
8. Амелина С.С., Ветрова Н.В., Дегтерева Е.В. и др. Разнообразие наследственных заболеваний кожи у населения Ростовской области. Валеология. 2014;4:12–7.
9. Нежданова М.В., Перепелов А.В. Клинико-генетические особенности нейрофиброматоза 1 типа в республике Мордовия. Евразийское Научное Объединение. 2017;1,4(26):89–92.
10. Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Перспективы исследования нейрофиброматоза I типа в Республике Башкортостан. Креативная хирургия и онкология. 2020;10(2):115–21.
11. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: neurofibromatosis. Bethesda, Md, USA, July 13–15, 1987. Neurofibromatosis. 1988;1:172–78.
12. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109
13. Саханова А.Ш., Кенжебаева К.А., Бабий Д.В. и др. Нейрофиброматоз у детей. Медицина и экология. 2017;1(82):47–55.
14. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
15. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220
16. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2014;114(3):58–74.
17. Wagner A., Aretz S., Auranen A., et al. The management of Peutz-Jeghers Syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) guideline. J Clin Med. 2021;10:473.
18. Jelsig A.M., Bertelsen B., Forss I., Karstensen J.G. Two cases of somatic STK11 mosaicism in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome. Famil Cancer. 2021;20:55–9.
19. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266
20. URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=3205
21. Higueros E., Roe E., Granell E., Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A Review. Actas Dermosifiliogr. 2017;108(5):407–17. English, Spanish. Doi: 10.1016/j.ad.2016.09.022.
22. URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=892.
23. Glasker S., Neumann H.P.H., Koch C.A., Vortmeyer A. Von Hippel-Lindau Disease. Endotext
24. Редкие формы глаукомы. Издание 2-е, дополненное. Под ред. А.Г. Щуко и Т.Н. Юрьевой. И.: Иркутский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава РФ, 2021. 224 с. ил.
Об авторах / Для корреспонденции
Автор для связи: Елена Владимировна Свечникова, д.м.н., профессор кафедры кожных и венерических болезней, Российский биотехнологический университет; зав. отделением дерматовенерологии и косметологии Поликлиника № 1 УДП РФ, Москва, Россия; elene-elene@bk.ru">href="mailto:elene-elene@bk.ru">elene-elene@bk.ru
ORCID:
Ю.В. Максимова (Y.V. Maximova), https://orcid.org/0000-0002-9094-1714
М.А. Васильева (M.A. Vasilyeva), https://orcid.org/0000-0001-5990-9209
В.Е. Гарный (V.E. Garny), https://orcid.org/0000-0002-2223-7039
В.Н. Максимов (V.N. Maximov), https://orcid.org/0000-0002-7165-4496
Е.В. Свечникова (E.V. Svechnikova), https://orcid.org/0000-0002-5885-4872
Также по теме
