Туберозный склероз: особенности клинического течения и распространенность в Западной Сибири
Обоснование. С каждым годом становится все больше эффективных лекарственных препаратов, в т.ч. и для терапии орфанных заболеваний. Одним из таких заболеваний является туберозный склероз (ТС). Однако, для того чтобы пациенты своевременно получали лечение, врачи должны хорошо знать клинические проявления на начальных этапах развития заболевания. Все это вместе делает изучение распространенности и особенностей течения ТС в популяции жителей Новосибирской области (НСО) актуальной проблемой.Ю.В. Максимова, А.В. Демченко, Н.А. Чупырко, М.А. Васильева, В.Н. Максимов, Е.В. Свечникова
Цель исследования: изучить распространенность заболевания, особенности клинических проявлений туберозного склероза у больных из популяции НСО, включая Новосибирск.
Методы. Ретроспективный анализ карт пробандов клинического отделения медико-генетического отдела ГБУЗ НСО «ГКБ
№ 1» за 11 лет (с 2011 по 2021 г.) с установленным клиническим диагнозом ТС. При постановке диагноза ТС применялись диагностические критерии, рекомендованные Международной консенсусной конференцией по ТС в 2012 г.
Результаты. За последние 11 лет в МГО наблюдался 41 пациент с ТС. Распространенность ТС в НСО: 1:67 947 населения. У 12 пациентов имелись родственники с ТС. Соотношение семейных и спорадических случаев составило 1 к 2,4, что совпадает с мировыми данными. Из 41 пациента 18 (43,9%) детей и 23 (56,1%) взрослых. По половому составу 20
(48,7%) пациентов мужского пола и 21 (51,3%) женского. У 32 (78%) пациентов было мультисистемное поражение. При ТС имеется значительная вариабельность клинических проявлений как у неродственных больных, так и в пределах одной семьи.
Заключение. Распространенность ТС в НСО: 1:67 947 населения. Самыми частыми кожными симптомами при ТС являются гипопигментные пятна и ангиофибромы лица. При ТС кожные поражения имеются уже при рождении или развиваются в раннем детстве, в процессе жизни заболевание прогрессирует и может приводить к инвалидности, сокращению продолжительности жизни пациента; осведомленность дерматологов имеет решающее значение для обеспечения ранней диагностики и начала терапии.
Ключевые слова
туберозный склероз
орфанное заболевание
гамартома
ангиофиброма
рабдомиома
Список литературы
1. Switon K., Kotulska K., Janusz-Kaminska A., et al. Tuberous sclerosis complex: From molecular biology to novel therapeutic approaches. IUBMB Life. 2016;68(12):955–62. Doi: 10.1002/iub.1579.
2. Cardis M.A., DeKlotz C.M.C. Cutaneous manifestations of tuberous sclerosis complex and the paediatrician’s role. Arch Dis Child. 2017;102(9):858–63. doi: 10.1136/ archdischild-2016-312001.
3. Ebrahimi-Fakhari D., Meyer S., Vogt T., et al. Dermatological manifestations of tuberous sclerosis complex (TSC). J Dtsch Dermatol Ges. 2017;15(7):695–700. doi: 10.1111/ ddg.13264.
4. Uysal S.P., Sahin M. Tuberous sclerosis: a review of the past, present, and future. Turk J Med Sci. 2020;50(SI-2):1665–76. doi: 10.3906/sag- 2002-133.
5. Portocarrero L.K.L., Quental K.N., Samorano L.P., et al. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An Bras Dermatol. 2018;93(3):323–31. doi: 10.1590/abd1806-4841.20186972.
6. Hake S. Cutaneous manifestations of tuberous sclerosis. Ochsner J. 2010;10(3):200–4.
7. Nathan N., Burke K., Trickett C., et al. The Adult Phenotype of Tuberous Sclerosis Complex. Acta Derm Venereol. 2016;96(2):278–80. doi: 10.2340/00015555-2203.
8. Crino P.B., Nathanson K.L., Henske E.P. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006;355(13):1345–56. doi: 10.1056/ NEJMra055323.
9. Дорофеева М.Ю. Возможности патогенетической терапии туберозного склероза. Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. 2012;4:50–58.
10. Янус Г.А., Суспицын Е.Н., Дорофеева М.Ю. Молекулярная диагностика туберозного склероза. Международный неврологический журнал. 2010;2(32).
11. Обновление диагностических критериев комплексного туберозного склероза: рекомендации Международной консенсусной конференции по комплексному туберозному склерозу 2012 года. Детская неврология. 2013;49(4):243–54.
Об авторах / Для корреспонденции
Автор для связи: Юлия Владимировна Максимова, д.м.н., профессор, зав. кафедрой медицинской генетики и биологии, Новосибирский государственный медицинский университет, Новосибирск, Россия, 164706@mail.ru
ORCID:
Максимова Ю.В. (Maksimova Yu.V.), https://orcid.org/0000-0002-9094-1714
Демченко А.В. (Demchenko A.V.), https://orcid.org/0000-0002-1613-9651
Васильева М.А. (Vasilyeva M.A.), https://orcid.org/0000-0001-5990-9209
Максимов В.Н. (Maksimov V.N.), https://orcid.org/0000-0002-7165-4496
Свечникова Е.В. (E.V. Svechnikova), https://orcid.org/0000-0002-5885-4872
Также по теме
