Ревматоидный артрит? Системная красная волчанка? – болезнь Фабри
Введение. Болезнь Фабри (БФ) – наследственное заболевание, обусловленное снижением или полным отсутствием фермента α-галактозидазы, характеризуется многообразием клинических проявлений, что определяет трудности его диагностики.Григорьева Е.В., Столяревич Е.С., Стариков Д.В., Магдеева Н.А., Кондрашова И.А., Жохова Т.П., Пасечная Н.В.
Цель. Продемонстрировать клинические «маски» БФ на примере истории заболевания пациента М.
Клинический случай. Пациент М., 32 года. С 7 лет отмечал акропарестезии, гипогидроз, периодически субфебрилитет, лимфоаденопатию, позже – появление протеинурии. Высказывалось предположение о ревматоидном артрите, системной красной волчанке, назначали метотрексат, метилпреднизолон – без эффекта. По результатам нефробиопсии заподозрена БФ. Диагноз подтвержден при молекулярно-генетическом и биохимическом исследованиях. Назначена агалсидаза α, на этом фоне уменьшилась выраженность симптомов.
Заключение. БФ – редкое и трудное для диагностики заболевание. Нефробиопсия не является основным методом диагностики БФ, но в данном случае стала решающей для его верификации, что позволило назначить терапию и улучшить состояние пациента.
Ключевые слова
болезнь Фабри
нефробиопсия
α-галактозидаза
агалсидаза α
Список литературы
- Клинические рекомендации «Болезнь Фабри» от 2024 г.
- Germain D.P., Altarescu G., Barriales-Villa R. at al. An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease. Mol. Genet. Metab. 2022;137(1–2):49–61. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.07.010.
- Burlina A., Brand E., Hughes D. at al. An expert consensus on the recommendations for the use of biomarkers in Fabry disease. Mol. Genet. Metab. 2023;139(2):107585. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107585.
- Моисеев А.С., Моисеев С.В., Тао Е.А. и др. Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов. Клин. фармакология и терапия. 2021;30(3):43–51.
- Машкунова О.В., Исабекова А.Х., Ботабекова А.Ж., Новиков П.И. Поражения при орфанных заболеваниях: ревматологические аспекты болезни Фабри. Тер. архив. 2023;95(6):505–10.
- Тао Е.А., Моисеев А.С., Новиков П.И. и др. Эффективность семейного скрининга при болезни Фабри в Российской популяции. Клин. фармакология и терапия. 2020;29(2):34–9.
Об авторах / Для корреспонденции
Григорьева Елена Вячеславовна – к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии лечебного факультета ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского»Минздрава РФ. Адрес: 410012 Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112; e-mail: lek133@yandex.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6064-560X.
Столяревич Екатерина Сергеевна – д.м.н., профессор кафедры нефрологии ФПДО ФГБУ ФГОУ «МГМСУ им. А.И Евдокимова», врач патологоанатомического отделения ГБУЗ «ГКБ № 52» ДЗМ. Адрес: 123182 Москва, ул. Пехотная, д. 3. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0402-8348.
Стариков Дмитрий Валерьевич – врач патологоанатомического отделения ГБУЗ «ГКБ № 52» ДЗМ. Адрес: 123182 Москва, ул. Пехотная, д. 3;
e-mail: dmitrij.starikov.6991@gmail.com. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0604-9521.
Магдеева Надежда Анатольевна – к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии лечебного факультета ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава РФ. Адрес: 410012 Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112; e-mail: magnad4@yandex.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6397-3542.
Кондрашова Ирина Андреевна – студентка VI курса лечебного факультета ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава РФ.
Адрес: 410012 Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112; e-mail: dolgasheva.irina@mail.ru. ORCID: 0009-0009-6267-6886.
Жохова Таисия Павловна – студентка VI курса лечебного факультета ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава РФ.
Адрес: 410012 Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112; e-mail: zhokhova2001@mail.ru. ORCID: 0009-0004-6048-8092.
Пасечная Наталия Вячеславовна – заведующий отделением ревматологии № 1 ГУЗ «Областная клиническая больница». Адрес: 410053 Саратов,
Смирновское ущелье д. 1, стр. 1; e-mail: natusjok@mail.ru.
Также по теме
