Роль генетического риска в оценке кардиоваскулярного прогноза у пациентов с синдромом удлиненного интервала QT
Врожденный синдром удлиненного интервала QT (СУИQT) – наиболее распространенное первичное электрическое заболевание сердца, характеризующееся повышенным риском полиморфной желудочковой тахикардии и внезапной сердечной смерти.Искендеров Б.Г., Лохина Т.В., Беренштейн Н.В.
В обзорной статье подробно описаны современная архитектура СУИQT, подходы к стратификации кардиоваскулярного прогноза и анализ маркеров риска, включая роль генетического фактора. В связи с этим представляет интерес внедрение новых высокоинформативных электрокардиографических маркеров риска клинических исходов у пациентов с врожденным СУИQT.
Ключевые слова
синдром удлиненного интервала QT
генетический риск
кардиоваскулярный прогноз
внезапная сердечная смерть
Список литературы
1. Wilde A.A.M., Amin A.S., Postema P.G. Diagnosis, management, and therapeutic strategies for congenital long QT syndrome. Heart. 2022;108:332–38. Doi: 10.1136/heartjnl-2020-318259.
2. Priori S.G., Marino M. Sudden cardiac death in the young: Are we still missing the opportunity to prevent recurrences in the family? Heart Rhythm. 2021;18(10):1645–46. Doi: 10.1016/j.hrthm.2021.06.1179.
3. Чакова Н.Н., Комиссарова С.М., Ниязова С.С. и др. Множественные мутации в генах, ассоциированных с синдромом LQTS, у пациентов с жизнеугрожающими желудочковыми тахиаритмиями. Медицинская генетика. 2020;19(12):47–55.
4. Pandit M., Finn C., Tahir U., et al. Congenital long QT syndrome: a review of genetic and pathophysiologic etiologies, phenotypic subtypes, and clinical management. Cardiol Rev. 2023;31(6):318–24. Doi: 10.1097/CRD.0000000000000459.
5. Kim J.A., Chelu M.G. Inherited arrhythmia syndromes. Tex Heart Inst J. 2021;48(4):e207482. Doi: 10.14503/THIJ-20-7482.
6. Offerhaus J.A., Bezzina C.R., Wilde A.A.M. Epidemiology of inherited arrhythmias. Nat Rev Cardiol. 2020;17(4):205–15. Doi: 10.1038/s41569-019-0266-2.
7. Giudicessi J.R., Wilde A.A.M., Ackerman M.J. The genetic architecture of long QT syndrome: A critical reappraisal. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(7):453–64. Doi: 10.1016/j.tcm.2018.03.003.
8. Li K., Zhang P. Clinical advances in congenital long QT syndrome. Cardiol Discov. 2021;1(3):195–201. Doi: 10.1097/CD9.0000000000000017.
9. Krahn A., Laksman Z., Sy R., et al. Congenital long QT syndrome. JACC Clin Electrophysiol. 2022;8(5):687–706. Doi: 10.1016/j.jacep.2022.02.017.
10. Behr E.R., Scrocco C., Wilde A.A.M., et al. Investigation on sudden unexpected death in the young in Europe: results of the European Heart Rhythm Association Survey. Europace. 2022;24(2):331–39. Doi: 10.1093/europace/euab176.
11. Ingles J., Semsarian C. Time to rethink the genetic architecture of long QT syndrome. Circulation. 2020;141(6):440–43. Doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.044760.
12. Adler A., Novelli V., Amin A.S., et al. An international, multicentered, evidence-based reappraisal of genes reported to cause congenital long QT syndrome. Circulation. 2020;141:418–28. Doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.043132.
13. Lopez-Medina A.I., Chahal C.A.A., Luzum J.A. The genetics of drug-induced QT prolongation: evaluating the evidence for pharmacodynamic variants. Pharmacogenomics. 2022;23(9):543–57. Doi: 10.2217/pgs-2022-0027.
14. Schwartz P.J. 1970-2020: 50 years of research on the long QT syndrome-from almost zero knowledge to precision medicine. Eur Heart J. 2021;42(11):1063–72. Doi: 10.1093/eurheartj/ehaa769.
15. Biesecker L.G., Harrison S.M. ClinGen Sequence Variant Interpretation Working Group. The ACMG/AMP reputable source criteria for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2018;20(12):1687–88. Doi: 10.1038/gim.2018.42.
16. Waddell-Smith K.E., Skinner J.R., Bos J.M. Pre-test probability and genes and variants of uncertain significance in familial long QT syndrome. Heart Lung Circ. 2020;29(4):512–19. Doi: 10.1016/j.hlc.2019.12.011.
17. Kutyifa V., Daimee U.A., McNitt S., et al. Clinical aspects of the three major genetic forms of long QT syndrome (LQT1, LQT2, LQT3). Ann Noninvasive Electrocardiol. 2018;23: e12537. Doi: 10.1111/anec.12537.
18. Pйrez-Riera A.R., Barbosa-Barros R., Daminello Raimundo R., et al. The congenital long QT syndrome type 3: An update. Indian Pacing Electrophysiol. J. 2018;18(1):25–35. Doi: 10.1016/j.ipej.2017.10.011.
19. Ahn K.J., Song M.K., Lee S.Y., et al. The outcome of long QT syndrome, a Korean single center study. Korean Circulat. J. 2022;52(10):771–81. Doi: 10.4070/kcj.2022.008.
20. Нестерец А.М., Максимов В.Н. Молекулярно-генетические маркеры длительности интервала QT и внезапная сердечная смерть: обзор литературы. Бюллетень сибирской медицины. 2022;21(1):133–43.
21. Odening K.E., van der Linde H.J., Ackerman M.J., et al. Electromechanical reciprocity and arrhythmogenesis in long-QT syndrome and beyond. Eur Heart J. 2022;43(32):3018–28. Doi: 10.1093/eurheartj/ehac135.
22. Wang M., Peterson D.R., Pagan E., et al. Absolute risk of life-threatening cardiac events in long QT syndrome patients. Front Cardiovasc Med. 2022;9:988951. Doi: 10.3389/fcvm.2022.988951.
23. Mazzanti A., Maragna R., Vacanti G., et al. Interplay between genetic substrate, QTc duration, and arrhythmia risk in patients with long QT syndrome. JACC. 2018;71:1663–71. Doi: 10.1016/j.jacc.2018.01.078.
24. Wang M., Peterson D.R., Rosero S., et al. Effectiveness of implantable cardioverter-defibrillators to reduce mortality in patients with long QT syndrome. JACC. 2021;78(21):2076–88. Doi: 10.1016/j.jacc.2021.09.017.
25. Etheridge S.P., Asaki S.Y., Niu M.C. A personalized approach to long QT syndrome. Curr Opin Cardiol. 2019;34(1):46–56. Doi: 10.1097/HCO.0000000000000587.
26. Rieder M., Kreifels P., Stuplich J., et al. Genotype-specific ECG-based risk stratification approaches in patients with long-QT syndrome. Front Cardiovasc Med. 2022;9:916036. Doi: 10.3389/fcvm.2022.916036.
27. Platonov P.G., McNitt S., Polonsky B., et al. Risk stratification of type 2 long-QT syndrome mutation carriers with normal QTc interval: the value of sex, T-wave morphology, and mutation type. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2018;11: e005918. Doi: 10.1161/CIRCEP.117.005918.
28. Crotti L. From gene-specific to function-specific risk stratification in long QT syndrome type 2: implications for clinical management. Europace. 2023;25(4):1320–22. Doi: 10.1093/europace/euad035.
29. Tardo D., Peck M., Subbiah R., et al. The diagnostic role of T wave morphology biomarkers in congenital and acquired long QT syndrome: A systematic review. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2023;28:e13015. Doi: 10.1111/anec.13015.
30. Rhee T.M., Ahn H.J., Kim S., et al. Predictive value of electromechanical window for risk of fatal ventricular arrhythmia. J Korean Med Sci. 2023;38(24):e186. Doi: 10.3346/jkms.2023.38.e186.
31. Sugrue A., van Zyl M., Enger N., et al. Echocardiography-guided risk stratification for long QT syndrome. JACC. 2020;76:2834–43. Doi: 10.1016/j.jacc.2020.10.024.
32. Marcinkeviciene A., Rinkuniene D., Puodziukynas A. Long QT syndrome management during and after pregnancy. Medicina (Kaunas). 2022;58(11):1694. Doi: 10.3390/medicina58111694.
33. Goldenberg I., Bos J.M., Yoruk A., et al. Risk prediction in women with congenital long QT syndrome. JAHA. 2021;10(14):e021088. Doi: 10.1161/JAHA.121.021088.
34. Turkowski K.L., Dotzler S.M., Tester D.J., et al. Corrected QT interval–polygenic risk score and its contribution to type 1, type 2, and type 3 long-QT syndrome in probands and genotype-positive family members. Circ Genom Precis Med. 2020;13:e002922. Doi: 10.1161/CIRCGEN.120.002922.
35. Rudy Y. Noninvasive mapping of repolarization with electrocardiographic imaging. JAHA. 2021;10:e021396. Doi: 10.1161/JAHA.121.021396.
36. Han L., Liu F., Li Q., et al. The efficacy of beta-blockers in patients with long QT syndrome 1–3 according to individuals’ gender, age, and QTc intervals: a network meta-analysis. Front Pharmacol. 2020;11:579525. Doi: 10.3389/fphar.2020.579525.
37. Ziupa D., Menza M., Koppermann S., al. Electro-mechanical dysfunction in long QT syndrome type 1. Int J Cardiol. 2019;274:144–51. Doi: 10.1016/j.ijcard.2018.07.050.
38. Charisopoulou D., Koulaouzidis G., Law L.F., et al. Exercise induced worsening of mechanical heterogeneity and diastolic impairment in long QT syndrome. J Clin Med. 2020;10:37–48. Doi: 10.3390/jcm10010037.
39. Timothy A., Davies B., Laksman Z., et al. Provocation testing in congenital long QT syndrome: a practical guide. Heart Rhythm. 2023;20(11):1570–82. Doi: 10.1016/j.hrthm.2023.07.059.
40. Chan C-H, Hu Y-F, Chen P-F, et al. Exercise test for patients with long QT syndrome. Acta Cardiol Sin. 2022;38:124–33. Doi: 10.6515/ACS.202203_38(2).20211101A.
41. Wallace E., Howard L., Liu M., et al. Long QT syndrome: genetics and future perspective. Pediatr Cardiol. 2019;40:1419–30. Doi: 10.1007/s00246-019-02151-x.
42. Cortez D., Zareba W., McNitt S., et al. Quantitative T‐wave morphology assessment from surface ECG is linked with cardiac events risk in genotype‐positive KCNH2 mutation carriers with normal QTc values. J Cardiovasc Electrophysiol. 2019; 30(12):2907–13. Doi: 10.1111/jce.14210.
Об авторах / Для корреспонденции
Автор для связи: Бахрам Гусейнович Искендеров, д.м.н., профессор, зав. кафедрой терапии, кардиологии, функциональной диагностики
и ревматологии, Пензенский институт усовершенствования врачей – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Пенза, Россия; iskenderovbg@mail.ru
ORCID / eLibrary SPIN:
Б.Г. Искендеров (B.G. Iskenderov), ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3786-7559; eLibrary SPIN: 6466–9013
Т.В. Лохина (T.V. Lokhina), ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9493-444X
Н.В. Беренштейн (N.V. Berenstein), ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1589-2799
Также по теме
