Клинический случай микроцефалии на фоне материнской фенилкетонурии
Современные достижения медицины позволяют сохранять высокий уровень жизни больных фенилкетонурией (ФКУ). При этом многочисленные мероприятия по профилактике и лечению ФКУ способствуют снижению числа случаев необратимых изменений в организме пациентов. Однако актуальным остается вопрос о влияния социальных факторов, которые могут стать причиной рождения детей у больных ФКУ матерей с врожденными пороками развития. В статье представлен клинический случай микроцефалии у двух детей как результат материнской ФКУ. Проведен анализ материалов медицинских карт воспитанников дома ребенка, результатов клинических, лабораторных, инструментальных методов обследования. Приведенный клинический случай подтверждает высокую вероятность рождения детей с микроцефалией в отсутствие метаболического контроля за матерями с ФКУ. При этом асоциальный образ жизни матери и социально-экономический фактор послужили причиной рождения второго ребенка с аналогичной патологией.Антонова А.А., Иноземцова О.А., Яманова Г.А., Петрова Н.В.
Ключевые слова
фенилкетонурия
синдром материнской фенилкетонурии
микроцефалия
эмбриопатии
наследственные болезни обмена
Список литературы
1. Копылова Н.В. Фенилкетонурия: классификация, диагностика, диетотерапия. Вопросы детской диетологии. 2004;2(6):31–46.
2. Шилов В.В., Журня А.А. Разработка компонентного состава аминокислотных смесей для питания больных фенилкетонурией. Пищевая промышленность: наука и технологии. 2021;14,1(51):31–42.
3. Сиротина З.В., Филиппова В.В. Фенилкетонурия (клинический случай). Здравоохранение Дальнего Востока. 2018;3(77):61–4.
4. Клиточенко Г.В., Малюжинская Н.В., Степанен-ко К.В. Современные возможности диагностики и терапии фенилкетонурии. Лекарственный вестник. 2021;15,1(81):24–9.
5. Денисенкова, Е.В., Кузнецова Л.И. Влияние материнской фенилкетонурии на исход беременности и родов. Вопросы детской диетологии. 2009;7(3):55–8.
6. Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А. и др. Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии. Медицинская генетика. 2015;14,10(160):14–20.
7. Яфарова С.Ш., Шавалиев Р.Ф., Волгина С.Я. Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(5):124–9.
8. Matalon K.M., Acosta P.B., Azen C. Role of nutrition in pregnancy with phenylketonuria and birth defects. Pediatr. 2003;6(112),Pt 2:1534–36.
9. Yıldız Y., Sivri H.S. Maternal phenylketonuria in Turkey: outcomes of 71 pregnancies and issues in management. Eur J Pediatr. 2019;178(7):1005–11. Doi: 10.1007/s00431-019-03387-8.
10. Rohde C., Thiele A. G., Baerwald C., et al. Preventing maternal phenylketonuria (PKU) syndrome: important factors to achieve good metabolic control throughout pregnancy. Orphan J Rare Dis. 2021;16(1):477. Doi: 10.1186/s13023-021-02108-5.
11. Alghamdi M.A., O’Donnell-Luria A., Almontashiri N.A., et al. Classical phenylketonuria presenting as maternal PKU syndrome in the offspring of an intellectually normal woman. JIMD Reports. 2023;64(5):312–6. https://doi.org/10.1002/jmd2.12384
12. Grohmann-Held K., Burgard P., Baerwald C.G.O., et al. Impact of pregnancy planning and preconceptual dietary training on metabolic control and offspring’s outcome in phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2022;45(6):1070–1. Doi: 10.1002/jimd.12544.
13. Gama M.I., Pinto A., Daly A., et al. The Impact of the Quality of Nutrition and Lifestyle in the Reproductive Years of Women with PKU on the Long-Term Health of Their Children. Nutrients. 2022;14(5):1021. Doi: 10.3390/nu14051021.
14. Caletti M.T., Bettocchi I., Baronio F., et al. Maternal PKU: Defining phenylalanine tolerance and its variation during pregnancy, according to genetic background. Nutrition, metabolism, and cardiovascular diseases: NMCD. 2020;30(6):977–83. Doi: 10.1016/j.numecd.2020.02.003.
15. Wang L., Ye F., Zou H., et al. The first study of successful pregnancies in Chinese patients with Phenylketonuria. BMC Pregnancy and Childbirth. 2020;20(1):253. Doi: 10.1186/s12884-020-02941-9.
Об авторах / Для корреспонденции
Автор для связи: Алена Анатольевна Антонова, к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии, Астраханский государственный медицинский университет, Астрахань, Россия; fduecn-2010@mail.ru
ORCID:
А.А. Антонова (A.A. Antonova), https://orcid.org/0000-0003-2581-0408
О.А. Иноземцова (O.A. Inozemtsova), https://orcid.org/0009-0005-8179-9671
Г.А. Яманова (G.A. Yamanova), https://orcid.org/0000-0003-2362-8979
Н.В. Петрова (N.V. Petrova), https://orcid.org/0009-0007-2562-8936
