Клиническое наблюдение: синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия)
Обоснование. Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – это моногенно наследуемые заболевания, обусловленные мутациями генов, под контролем которых осуществляется синтез полипептидов (белков), выполняющих различные функции (структурные, иммунной защиты, ферментного катализа, транспортные). Классификация НБО разнообразна. Среди них выделяют нарушения образования и утилизации энергии – митохондриальные болезни (МБ). Частным случаем МБ является синдром Ли (Лея), о котором пойдет речь в данной статье.Мамлеев Р.Н., Шакирова А.Р., Мифтахутдинова Г.А.
Описание клинического случая. В статье представлено клиническое наблюдение дебюта митохондриального заболевания (синдрома Ли, подострой некротизирующей энцефаломиелопатии) у мальчика в возрасте 6 месяцев.
Заключение. В клинической практике необходимо помнить об НБО, в частности о митохондриальных патологиях, встречающихся редко (суммарная частота МБ составляет от 1:5000 до 1:10 000 живых новорожденных). В данном примере на
«поиск» митохондриального заболевания наводила нарастающая неврологическая симптоматика, сочетающаяся с лактат-ацидозом.
Ключевые слова
митохондриальные заболевания
лактат-ацидоз
синдром Ли
нарушения обмена
подострая некротизирующая энцефаломиопатия
Список литературы
1. Чупак Э.Л., Бабцева А.Ф. Наследственные болезни обмена веществ. Благовещенск, 2012.31 с.
2. Иллариошкин С.Н. Первичная и вторичная митохондриальная недостаточность в неврологии и подходы к ее коррекции. Consilium medicum. 2007;8:105–6.
3. Лепесова М.М., Мырзалиева Б.Д., Курманбекова Н.А. и др. Подострая некротизирующая энцефаломиопатия – синдром Лея. Сложный клинический случай. Вестник казахского национального медицинского университета. 2016;2;125–27.
4. Цыганкова П.Г., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. и др. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010;110(1):25–32.
5. Соловьева И.В. Лактат в оценке тяжести критических состояний. Пущино, 2018.
Об авторах / Для корреспонденции
Автор для связи: Гузель А. Мифтахутдинова, ординатор кафедры госпитальной педиатрии, Казанский государственный медицинский университет, кафедра госпитальной педиатрии, Казань, Россия; gamiftakhutdinova12@mail.ru
ORCID:
Р.Н. Мамлеев (Mamleev R.N.), https://orcid.org/0000-0001-7849-3202
А.Р. Шакирова (Shakirova A.R.), https://orcid.org/0000-0001-9975-3632
Г.А. Мифтахутдинова (Miftakhutdinova G.A.), https://orcid.org/0000-0001-7791-7608
