Клиническое описание и генетическая природа синдрома Патау (трисомия 13). Обзор литературы
Хромосомные болезни – это тяжелые врожденные патологии, вызванные аномалиями в структуре или числе хромосом. Они характеризуются комплексными пороками психического и физического развития. Ключевым проявлением является интеллектуальная недостаточность, которая часто осложняется нарушениями слуха, зрения, опорно-двигательного аппарата, а также серьезными расстройствами речи и поведения. Большинство эмбрионов с такими нарушениями нежизнеспособны и гибнут на ранних сроках беременности, но в некоторых случаях дети рождаются и эти синдромы имеют ярко выраженные внешние признаки. Научные исследования показывают, что преобладающая часть хромосомных патологий вызвана числовыми изменениями хромосом. К часто встречающимся трисомиям относится синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), проявляющийся в низкой массе тела при рождении, аномалиях развития мозга, характерных чертах лица (микроцефалия, узкие глазные щели, деформации ушных раковин, расщелины губы и неба), а также пороках сердца и патологиях внутренних органов. В данной статье представлены систематизация и углубленные сведения о синдроме Патау. Рассмотрены возможные причины врожденных аномалий, подробно анализируются цитогенетические варианты, клинические симптомы и методы диагностики данной трисомии. Обзор подготовлен на основе анализа литературных источников из баз данных PUBMED, ScienceDirect и eLIBRARY.RU.Антонова А.А., Яманова Г.А., Белякова И.С., Тарасочкина Д.С.
Ключевые слова
врожденные пороки развития
синдром Патау
аномальная системная конституция человека
трисомия по 13-й хромосоме
хромосомные мутации
Список литературы
1. Зайцева О.А., Сергейчик Л.С. Сравнительный анализ структуры врожденных пороков развития у новорожденных. Проблемы здоровья и экологии. 2023;20(4):35–44.
2. Кузнецова М.А., Зайцева Г.В., Зрячкин Н.И. и др. Синдром Патау. Вопросы практической педиатрии. 2015;10(6):90–3.
3. Harraway J. Non-invasive prenatal testing. Aust Fam Physician. 2017;46(10):735–9.
4. Агарков Н.М., Чурносов М.И., Осипова О.А. и др. Влияние антропогенных поллютантов атмосферы на распространенность врожденных пороков развития среди новорожденных. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(6):34–41.
5. Абакаров С.А., Камилова К.К. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний. Medicus. 2024;3(57):46–51.
6. Курков А.А. Этиопатогенез и клинико-морфологическое описание наследственных заболеваний в детском возрасте. Аллея науки. 2018;6,10(26):596–9.
7. Benson J., Stewart C., Kenna M.A., Shearer A.E. Otolaryngologic Manifestations of Trisomy 13 and Trisomy 18 in Pediatric Patients. Laryngoscope. 2023;133(6):1501–6. https://dx.doi.org/10.1002/lary.30350
8. Тютюнникова Е.Б., Новакова М.Н. Геномные мутации как причины хромосомных болезней. Аллея науки. 2019;1,12(39):252–5.
9. Шевченко П.Е. Синдром Патау и его этиология. В сборнике: Научные исследования: теория, методика и практика. Сборник материалов III Международной научно-практической конференции. В 2-х томах. 2017. С. 71–2.
10. Kepple J.W., Fishler K.P., Peeples E.S. Surveillance guidelines for children with trisomy 13. Am J Med Genet A. 2021;185(5):1631–7. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62133
11. Ершевская А.Б., Гашимова Э.М., Шабанова В.О. Патология челюстно-лицевого аппарата: синдром Патау? Размышления стоматолога. В сборнике: Актуальные проблемы современной медицины. Сборник научных статей по материалам XXVI научно-практической конференции сотрудников и студентов Института медицинского образования Новгородского государственного университета им. Ярослава Мудрого. 2019. С. 256–8.
12. Alyazidi A.S., Alsubaie M.A., Alghamdi M.K., Aggad W.S. Multidisciplinary Intervention for Patau Syndrome Patient with Long-Term Survival: A Case Report of Single Institution-Based Detailed Clinical Management. J Microsc Ultrastruct. 2022;13(1):35–9. https://dx.doi.org/10.4103/jmau.jmau_54_22
13. Noriega M.A., Siddik A.B. Trisomy 13. 2023 Aug 13. In: StatPearls
14. Hammou H.A., Sennaoui M., Bouzid F., et al. Phenotypic and cytogenetic variability of patau syndrome in Morocco. Afr Health Sci. 2023;23(4):575–81. https://dx.doi.org/10.4314/ahs.v23i4.60
15. Elidrissi Errahhali M., Ramdani S., Lhousni S., et al. First report on chromosomal abnormalities in Eastern Morocco: Identification of a new case of a de novo partial trisomy 13q using single-nucleotide polymorphism array. Arch Pediatr. 2024;31(2):112–6. https://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2023.10.002
16. Cammarata-Scalisi F., Araque D., Ramírez R., et al. Trisomy 13 mosaicism. Bol Med Hosp Infant Mex. 2019;76(5):246–50. English. https://dx.doi.org/10.24875/BMHIM.19000003
17. Peroos S., Forsythe E., Pugh J.H., et al. Longevity and Patau syndrome: what determines survival? BMJ Case Rep. 2012;2012:bcr0620114381. https://dx.doi.org/10.1136/bcr-06-2011-4381
18. Ito T., Takahashi H., Horie K., et al. Confined placental mosaicism with trisomy 13 complicated by severe preeclampsia: A case report and literature review. J Obstet Gynaecol Res. 2024;50(9):1737–41. https://dx.doi.org/10.1111/jog.16035
19. Hammou H.A., Sennaoui M., Bouzid F., et al. Phenotypic and cytogenetic variability of patau syndrome in Morocco. Afr Health Sci. 2023;23(4):575–81. https://dx.doi.org/10.4314/ahs.v23i4.60
20. Varrone E., Lenhart P., Rao P., Weil N. Clinical characteristics and ophthalmic management of a rare disease cohort of patients with trisomy 13. J AAPOS. 2022;26(4):207–10. https://dx.doi.org/10.1016/j.jaapos.2022.04.003
21. Létard P., Guimiot F., Dupont C., et al. Duplicated distal phalanx of thumb or hallux in trisomy 13: A recurrent feature in a series of 42 fetuses. Am J Med Genet A. 2018;176(11):2325–30. Doi: 10.1002/ajmg.a.40505
22. Marçola L., Zoboli I., Polastrini R.T.V., et al. Patau and Edwards Syndromes in a University Hospital: beyond palliative care. Rev Paul Pediatr. 2023;42:e2023053. https://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/2024/42/2023053
23. Kosiv K.A., Mercurio M.R., Carey J.C. The common trisomy syndromes, their cardiac implications, and ethical considerations in care. Curr Opin Pediatr. 2023;35(5):531–7. Doi: 10.1097/MOP.0000000000001278
24. Diaz D., Benjamin R.H., Navarro Sanchez M.L., et al. Patterns of congenital anomalies among individuals with trisomy 13 in Texas. Am J Med Genet A. 2021;185(6):1787–93. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62175
25. Kramer B.C.E., Abdullahi N.S., Ten Have L.C., van den Elzen A.P.M. Young adolescent with trisomy 13. BMJ Case Rep. 2022;15(9):e246514. https://dx.doi.org/10.1136/bcr-2021-246514
26. Yamagishi H., Osaka H., Monden Y., Kono Y. Prognostic factors, psychomotor development and life of trisomy 13 patients. Pediatr Int. 2022;64(1):e15369. https://dx.doi.org/10.1111/ped.15369
27. Sobol M., Aravidis C., Hessel H., et al. Massive parallel sequencing-based non-invasive prenatal test (NIPT) identifies aberrations on chromosome 13. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2024;302:370–4. https://dx.doi.org/10.1016/j.ejogrb.2024.10.007
28. Parsaei M., Dashtkoohi M., Salmani T.A., et al. Potential efficacy of digital polymerase chain reaction for non-invasive prenatal screening of autosomal aneuploidies: a systematic review and meta-analysis. BMC Pregnancy Childbirth. 2024;24(1):472. https://dx.doi.org/10.1186/s12884-024-06655-0
29. Суркова Е.И., Никитин А.Г., Тороповский А.Н. Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов. Мед. генетика. 2019;18(3(201):39–46.
30. Wald N.J. Prenatal reflex DNA screening for trisomy 21, 18 and 13. Expert Rev Mol Diagn. 2018;18(5):399–401. https://dx.doi.org/10.1080/14737159.2018.1462703
31. Williams G.M., Brady R. Patau Syndrome. 2023 Jun 26. In: StatPearls
32. Goel N., Morris J.K., Tucker D., et al. Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2382–92. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61365
33. Ye C., Duan H., Liu M., et al. The value of combined detailed first-trimester ultrasound-biochemical analysis for screening fetal aneuploidy in the era of non-invasive prenatal testing. Arch Gynecol Obstet. 2024;310(2):843–53. https://dx.doi.org/10.1007/s00404-023-07267-3
34. Schlosser A.S., Costa G.J.C., Silva H.S.D., et al. Holoprosencephaly in Patau Syndrome. Rev Paul Pediatr. 2023;41:e2022027. https://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/2023/41/2022027
35. Weaver M.S., Anderson V., Beck J., et al. Interdisciplinary care of children with trisomy 13 and 18. Am J Med Genet A. 2021;185(3):966–77. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62051
36. Çolpan B., Ulusoy B. Cochlear Implantation in a Child with Patau Syndrome. J Int Adv Otol. 2022;18(6):541–3. https://dx.doi.org/10.5152/iao.2022.20074
37. Kepple J.W., Fishler K.P., Peeples E.S. Surveillance guidelines for children with trisomy 13. Am J Med Genet A. 2021;185(5):1631–7. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62133
38. Anacleto P.Z., Sousa V.A., Joviano-Santos J.V. Trisomy 13, home health-care and multidisciplinary approach: Case report. Rev Paul Pediatr. 2024;43:e2024018. https://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/2025/43/2024018
Об авторах / Для корреспонденции
Алена Анатольевна Антонова, к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии, Астраханский государственный медицинский университет, Астрахань, Россия; fduecn-2010@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2581-0408 (автор, ответственный за переписку)Галина Александровна Яманова, ассистент кафедры нормальной физиологии, Астраханский государственный медицинский университет, Астрахань, Россия; galina_262@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2362-8979
Ирина Сергеевна Белякова, к.м.н., ассистент кафедры внутренних болезней педиатрического факультета, Астраханский государственный медицинский университет, Астрахань, Россия; irinka150911@rambler.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1328-1628
Дария Сергеевна Тарасочкина, к.м.н., доцент кафедры нормальной физиологии, Астраханский государственный медицинский университет, Астрахань, Россия; mitrohina_dariya@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0804-8944
