Современный взгляд на проблему несиндромного ихтиоза
Несиндромный ихтиоз является генетически обусловленным нарушением кератинизации, характеризующийся универсальным шелушением кожи. Наиболее распространенным типом считается ихтиоз обыкновенный, который вызывается аутосомно-полудоминантными мутациями филаггрина. Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз встречается чаще у мальчиков, вызывается дефицитом стероидсульфатазы. Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз генетически весьма неоднороден. При этом наиболее частой причиной является дефицит трансглутаминазы первого типа. Причиной кератинопатических ихтиозов, таких как эпидермолитический ихтиоз, являются мутации в генах кератина. Они проявляются при рождении и часто сопровождаются образованием волдырей. Большинство этих типов наследуются как аутосомно-доминантные признаки, но могут встречаться и аутосомно-рецессивные формы. Характерные клинические проявления несиндромальных ихтиозов, неоднородное клиническое течение и несовершенная корреляция между фенотипом и генотипом затрудняют диагностику. В то же время точная молекулярная диагностика имеет решающее значение для прогнозирования и предоставления соответствующих генетических консультаций. Большинство несиндромальных ихтиозов серьезно влияют на качество жизни пациентов и в тяжелых случаях могут привести к значительной инвалидности и потере трудоспособности. Более глубокое понимание молекулярных механизмов, лежащих в основе этих заболеваний, необходимо для разработки инновационных терапевтических решений, ориентированных на патогенез и учитывающих индивидуальные особенности пациентов.Юсупова Л.А., Гараева З.Ш., Юнусова Е.И., Мавлютова Г.И.
Ключевые слова
ихтиоз
несиндромальный ихтиоз
наследственные нарушения ороговения
клиническая картина
гистология
иммуногистохимический анализ
лечение
Список литературы
1. Oji V., Tadini G., Akiyama M. et al. Revised nomenclature and classification of hereditary ichthyotic diseases: results of the First Ichthyosis Conference in Sorez in 2009. Am Acad Dermatol. 2010;63(4):607–641. doi: 10.1016/j.jaad.2009.11.020
2. Юсупова Л.А., Мингазетдинова Н.И. Современное состояние проблемы сухой кожи. Лечащий врач. 2014;5:41.
3. Gutierrez-Serrachero K., Sprecher E., Paller, A.S. et al. Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers. 2023;9(1):2. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3
4. Юсупова Л.А. Современный взгляд на проблему старения кожи. Лечащий врач. 2017;6:75.
5. Traupe H., Fischer J., Oji, V. Nonsyndromic types of ichthyoses - an update. JDDG: Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. 2013;12(2):109–121. doi: 10.1111/ddg.12229
6. Majmundar V.D., Baksi K. Hereditary and acquired vulgar ichthyosis. In Treasure Island (Florida); StatPearls Publishing House: Treasure Island, Florida, USA. 2021.
7. Sussmuth K., Gruber R., Rodriguez E. et al. Increased prevalence of filaggrin deficiency in 51 patients with recessive X-linked ichthyosis who applied for a dermatological examination. J Investigat Dermatol. 2018;138(3):709–711. doi: 10.1016/j.jid.2017.08.047
8. Peruscia-Ortiz A.M., Oji V., Sauerland M.K. et al. Complete deficiency of filaggrin in common ichthyosis is associated with moderate changes in the permeability of the epidermis and the profile of barrier function. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2013;27(12):1552–1558. doi: 10.1111/jdv.12079
9. Адаскевич В.П. Клинические формы и методы лечения ихтиозиформных дерматозов. Медицинские новости. 2005;12.
10. Fischer J. Autosomal recessive congenital ichthyosis. J Invest Dermatol. 2009; 129:1319–1321.
11. Metze D., Traupe H., Sussmuth K. Ichthyosis is a clinical and pathological spectrum from heterogeneous keratinization disorders to inflammation. Dermatopathology. 2021;8(2):107–123. doi: 10.3390/dermatopathology8020017
12. Юсупова Л.А. Современное состояние проблемы ангиитов кожи. Лечащий врач. 2013;5:38
13. Yusupova L.A. Level sL-selectin in blood serum of patients with schizophrenia comorbidity pyoderma. European Journal of Natural History. 2013;3:19–20.
14. Valqvist A., Bigam A., Gonemo A. et al. Genotypic and clinical spectrum of self-replicating evidence of collodion ichthyosis: ALOX12B, ALOXE3, and TGM1 mutations in Scandinavian patients. J Invest Dermatol. 2010;130(2):438–443. doi: 10.1038/jid.2009.346
15. Oji V., Tadini, G., Akiyama M. et al. Revised nomenclature and classification of hereditary ichthyotic diseases: results of the First Ichthyosis Conference in Sorez in 2009. J Am Acad Dermatology. 2010;63(4):607–641. doi: 10.1016/j.jaad.2009.11.020
16. Oji V., Metze D., Traure H. Hereditary keratinization disorders. In The Textbook of Dermatology of the Hand, 9th ed.; Burns, T., Bretnoch, S., Cox, N., Griffiths, K., ed.; Wiley-Blackwell: Hoboken, New Jersey. 2016;2(6; 65):1–75.
17. Guerra L., Diociauti A., El Hashem M. et al. Ichthyosis with confetti: clinic, molecular genetics and treatment. The orphaned boy got sick. 2015;10:115. doi: 10.1186/s13023-015-0336-4
18. Dvorakova V., Watson R.M., Terron-Kwiatkowski A. et al. Congenital reticular ichthyosiform erythroderma. Clinical and Experimental Dermatology. 2016;41(5):576–577. doi: 10.1111/ced.12795
19. Torrelo A., Marrero M.D., Mediero I.G. et al. Progressive spotted leukoderma in a patient with congenital ichthyosiform erythroderma. Br J Dermatol. 2001;144(6):1280–1282. doi: 10.1046/j.1365-2133.2001.04259.x.11
20. Krunich A.L., Palcheski D., Busbi S. et al. Congenital reticular ichthyosis erythroderma-ichthyosis: case description and literature review. Acta Derm Venereol. 2003;83(1):36–39. doi: 10.1080/00015550310002684.12
21. Choate K.A., Lu Y., Zhou J. et al. Frequent somatic reversal of KRT1 mutations in ichthyosis with confetti. J Clin Invest. 2015;125(4):1703–7016. doi: 10.1172/JCI64415
22. Spoerri I., Brena M., De Mesmaeker J. et al. Phenotypic and genotypic spectra of ichthyosis with confetti plus a new genetic variation at the 3’ end of CRT10: from disease to syndrome. JAMA Dermatol. 2015;151:64–69. doi: 10.1001/jamadermatol.2014.2526
23. Diociauti A., Fortunio P., El Hashem M et al. Early immunopathological diagnosis of ichthyosis with «confetti» in two sporadic cases with new mutations in keratin 10. Acta Derm Venereol. 2014;94:579–582. doi: 10.2340/00015555-1796.17.
24. Choate K.A., Lu Y., Zhou J. et al. Mitotic recombination in patients with ichthyosis causes regression of dominant mutations in KRT10. Science. 2010;330(6000):94–97. doi: 10.1126/science.1192280
25. Burger B., Spoerri I., Schubert M., et al. Description of the natural course and clinical manifestations of ichthyosis with confetti caused by a novel KRT10 mutation. Br J Dermatol. 2012;166(2):434–439. doi: 10.1111/j.1365-2133.2011.10639.x4
26. Клинические рекомендации. Ихтиоз. 2022:37.
27. Боткина А.С., Гуменная Э.Р., Дубровская М.И. Современные подходы к лечению тяжелых форм ихтиоза у детей. Фарматека. 2023;29(8):110–115.
Об авторах / Для корреспонденции
Луиза Афгатовна Юсупова, д.м.н., профессор, зав. кафедрой дерматовенерологии и косметологии, Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Казань, Россия; yuluizadoc@hotmail.com, ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8937-2158, eLibrary SPIN: 5743-6872 (автор, ответственный за переписку)Зухра Шамильевна Гараева, к.м.н., доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии, Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Казань, Россия; garaeva-zuhra@rambler.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9096-0563, eLibrary SPIN: 3156-8170
Елена Ивановна Юнусова, к.м.н., доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии, Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Казань, Россия; elenaiu@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4550-9578, eLibrary SPIN: 8514-0058
Гузэль Ирековна Мавлютова, к.м.н., доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии, Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Казань, Россия; guzel.mavljutova@yandex.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4652-8869, eLibrary SPIN: 3427-8924
Также по теме
