Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у детей-близнецов
Статья посвящена демонстрации клинического случая первичной цилиарной дискинезии у монозиготных близнецов и ее частном варианте – синдроме Картагенера у одного из них. Первичная цилиарная дискинезия представляет собой генетически детерминированную патологию, связанную с дефектом функции реснитчатого эпителия, приводящую к формированию хронического воспалительного процесса в респираторном тракте. Авторами представлена динамика клинической симптоматики проявлений заболевания у наблюдавшихся детей-близнецов с разными вариантами течения болезни, описана этапность диагностического поиска и тактика ведения пациентов.Вахитов Х.М., Ишбулдина А.В., Карпова О.А., Черепанова А.В., Бабаева Ф.Э.
Ключевые слова
пульмонология
педиатрия
первичная цилиарная дискинезия
синдром Картагенера
близнецы
Список литературы
1. Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л.Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64:(5):123–33.
2. Mitchison H.M., Valente Е.М. Motile and non-motile cilia in human pathology: from function to phenotypes. J Pathol. 2017;241:294–309. Doi: 0.1002/path.4843.
3. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А. и др. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Педиатрическая фармакология. 2018;15(1):20–31.
4. Козлов В.А., Бакулин И.С., Журавлева М.С. Первичная цилиарная дискинезия: особенности клинического течения и диагностики. Педиатрия. 2019;98(3):120–124.
5. Клинические рекомендации. Первичная цилиарная дискинезия, Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Q33.8/ Q89.3/J98.0 Возрастная группа: дети, взрослые. 2020 г.
6. Земцова О.Г., Карташов О.С. Хронические заболевания органов дыхания при первичной цилиарной дискинезии у детей. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019;1:49–58.
7. Богорад А.Е., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э. и др. Особенности генотипа у детей с первичной цилиарной дискинезией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(4):241–41.
8. Shapiro A.J., et al. Diagnosis, Monitoring, and Treatment of Primary Ciliary Dyskinesia: PCD Foundation Consensus Recommendations Based on State of the Art Review. Pediatr Pulmonol. 2016;51:115–32. Doi: 10.1002/ppul.23304.
9. Noone P.G., Bali D., Carson J.L., et al. Discordant organ laterality in monozygotic twins with primary ciliary dyskinesia. Am J Med Genet. URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/(SICI)1096-8628(19990115).
10. Dong S., Bei F., Yu T., et al. A Novel Compound Heterozygous Mutation in the DNAH11 Gene Found in Neonatal Twins With Primary Ciliary Dyskinesis. Front Genet. 2022 Feb 28:13:814511. Doi: 10.3389/fgene.2022.814511.
11. Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Клинико-генетические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(1):39–46. Novak A.A., Mizernitsky Yu.L. Clinical and genetic variants of primary ciliary dyskinesia in children. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2023;68(1):39–46. (In Russ)]. Doi: 10.21508/1027-4065-2023-68-1-39-38.
12. Башта С.А., Маркова Ю.А., Чулкова Е.С., Кожуев В.В. Первичная цилиарная дискинезия (клиническое наблюдение у двух сиблингов).
13. O’Callaghan C., Chetcuti P., Moya E. High prevalence of primary ciliary dyskinesia in a British Asian population. Arch Dis child. 2010;95(1):51–2. Doi: 10.1136/adc.2009.158493.
14. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Клинические рекомендации. 2022. С. 519–38.
15. Реестр клинических исследований США. Клиническое испытание NCT04717115. Международное исследование корреляции генотипа/фенотипа с акцентом на функцию легких у пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД). Университетская клиника Мюнстер.
16. Chapelin C., Coste A., Reinert P., et al. Incidence of primary ciliary dyskinesia in children with recurrent respiratory diseases. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1997;106(10 Pt 1):854.
17. Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский совет. 2021;1:276–285.
18. Галкин Д.В. Диагностика и консервативное лечение заболеваний верхних дыхательных путей у детей с наследственными заболеваниями киноцилиарного аппарата. Автореф. дисc. канд. мед. наук. М., 2019. 24 с.
19. Sharma G.D. Primary Ciliary Dyskinesia: Background, Pathophysiology, Epidemiology. Medscape. 2021, May 18. URL: https://emedicine.medscape.com/article/1002319-overview»
20. Шкавро Л.В., Уткин В.Ю. Особенности диагностики и лечения первичной цилиарной дискинезии в детском возрасте. Врач. 2019;15(4):52–5.
21. Werner C., Lablans M., Ataian M. et al. An international registry for primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016;47:849–59. Doi: 10.1183/13993003. 00776-2015.
22. Хотикова Е.А., Петрошкин И.Н., Баева Е.А. Клинический случай первичной цилиарной дискинезии с множественными функциональными и структурными дефектами. Сибирский вестник педиатрии и акушерства. 2019;19(1):161–64.
23. Kim R.H., Hall D.A, Cutz, E., et al. The role of molecular genetic analysis in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Ann Am Thorac Soc. 2014;11(3):351–59. Doi: 10.1513/AnnalsATS.201306-194OC.
24. Масленников Д.Н. Первичная цилиарная дискинезия:
25. Linck R.W., Chemes H., Albertini D. F. The axoneme: the propulsive engine of spermatozoa and cilia and associated ciliopathies leading to infertility. J Assist Reprod Genet. 2016;33(2):141–56. Doi: 10.1007/s10815-016-0652-1.
26. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Клинические рекомендации. Союз педиатров России. 2018.
Об авторах / Для корреспонденции
Автор для связи: Хаким Муратович Вахитов, д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии, Казанский государственный медицинский университет, Казань, Россия; vhakim@mail.ru
ORCID:
Х.М. Вахитов (Khakim M. Vakhitov), ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9339-2354
А.В. Ишбулдина (Anastasia V. Ishbuldina), ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7533-3489
О.А. Карпова (Olga A. Karpova), ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7557-7467
Также по теме
