Актуальные вопросы о морфологических особенностях болезни Крейтцфельда–Якоба (БКЯ): обзорная статья
Обоснование. Болезнь Крейтцфельдта–Якоба (БКЯ) – сложно диагностируемое прионное заболевание, характеризующееся развитием быстропрогрессирующей деменции и длительным инкубационным периодом, которое приводит к летальному исходу в течение первого года в 90% случаев. Несмотря на наличие критериев для прижизненной диагностики, современных технологий, золотым стандартом для постановки заключительного диагноза до сих пор остается гистотипирование материала. Самым распространенным среди всех типов БКЯ остается спорадическая форма.Кузнецова М.А., Свищева М.В., Сидняев В.А.
Цель исследования: анализ актуальных данных о БКА, систематизация полученной информации для облегчения дифференциальной диагностики типов БКЯ.
Методы. Материалом для исследования послужили 11 работ, в которых в общей сложности изучено 817 подтвержденных случаев БКЯ. Были проанализированы фенотипические особенности для каждого известно типа и подтипа, а также мы указали на систематическую последовательность распространения прионного белка PrPsc для двух наиболее распространенных типов БКЯ.
Результаты. Благодаря изученным работам мы убедились, что истинное разнообразие гистотипов БКЯ гораздо шире, чем считалось ранее. Наравне с типичными M1, M2C, M2T, VV1 и VV2 с БКЯ исследователи выделяют переходные формы – VV1–VV2, подтипы со специфическими морфологическими особенностями – MV 1C–2PL.
Заключение. Полученные данные могут быть применены на практике при необходимости дифференциальной диагностики типов БКЯ
Ключевые слова
болезнь Крейтцфельдта–Якоба
прионы
фенотип
деменция
нейродегенеративное заболевание
Список литературы
1. Baiardi S., Rossi M., Mammana A., et al. Phenotypic diversity of genetic Creutzfeldt-Jakob disease: a histo-molecular-based classification. Acta Neuropathol. 2021;5(142):707–28. Doi: 10.1007/s00401-021-02350-y.
2. Sitammagari K.K., Masood W. Creutzfeldt Jakob Disease. Nat Library Med. (NIH NLM). 2022;10(4):128–35.
3. Manix M., Kalakoti P., Henry M., et al. Creutzfeldt-Jakob disease: updated diagnostic criteria, treatment algorithm, and the utility of brain biopsy. Neurosurg Focus. 2015;15(10):2–14. Doi: 10.3171/2015.8.FOCUS15328.
4. Parchi P., de Boni L., Saverioni D., et al. Consensus classification of human prion disease histotypes allows reliable identification of molecular subtypes: an inter-rater study among surveillance centres in Europe and USA. Acta Neuropathol. 2012;12(10):43–64. Doi: 10.1007/s00401-012-1002-8.
5. Kaoru Y., Hideko N., Sachiko K., et al. Chronological Changes in the Expression Pattern of Hippocampal Prion Proteins During Disease Progression in Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease MM1 Subtype. J Neuropathol Exp Neurol. 2022;81:900–9. Doi: 10.1093/jnen/nlac078.
6. Pascuzzo R., Oxtoby N.P., Young A.L., et al. Prion propagation estimated from brain diffusion MRI is subtype dependent in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Acta Neuropathol. 2020;140(2):169–81. Doi: 10.1007/s00401-020-02168-0.
7. Baiardi S., Rossi M., Capellari S., Parchi P. Recent advances in the histo-molecular pathology of human prion disease. Brain Pathol. 2019;29(2):278–300. Doi: 10.1111/bpa.12695.
8. Cali I., Puoti G., Smucny J., et al. Appleby B.S., Gambetti P. Co-existence of PrPD types 1 and 2 in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease of the VV subgroup: phenotypic and prion protein characteristics. Sci Rep. 2020;10(1):1503. Doi: 10.1038/s41598-020-58446-0.
9. Cracco L., Puoti G., Cornacchia A., et al. Novel histotypes of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease linked to 129MV genotype. Acta Neuropathol Commun. 2023;11(1):141. Doi: 10.1186/s40478-023-01631-9.
10. Baiardi S., Mammana A., Dellavalle S., et al. Defining the phenotypic spectrum of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease MV2K: the kuru plaque type. Brain. 2023;146(8):3289–300. Doi: 10.1093/brain/awad074.
11. Baiardi S., Rossi M., Mammana A., et al. Phenotypic diversity of genet ic Creutzfeldt-Jakob disease: a histo-molecular-based classification. Acta Neuropathol. 2021;142(4):707–28. Doi: 10.1007/s00401-021-02350-y.
12. Monzon M., Hernandez R.S., Garces M., et al. Glial alterations in human prion diseases: A correlative study of astroglia, reactive microglia, protein deposition, and neuropathological lesions. Med. (Baltimore). 2018;97(15):320. Doi: 10.1097/MD.0000000000010320.
13. Garces M., Guijarro I.M., Ritchie D.L., et al. Novel Morphological Glial Alterations in the Spectrum of Prion Disease Types: A Focus on Common Findings. Pathogens. 2021;10(5):596. Doi: 10.3390/pathogens10050596.
14. Pocchiari M., Puopolo M., Croes E.A., et al. Predictors of survival in sporadic Creutzfeldt–Jakob disease and other human transmissible spongiform encephalopathies. Brain. 2004;127(Pt. 10):2348–59.
Об авторах / Для корреспонденции
Автор для связи: Виталий А. Сидняев, клинический психолог, студент медицинского факультета, Московский финансово-промышленный университет «Синергия», Москва; vitaliysidnyaev@mail.ru
ORCID:
М.А.Кузнецова (M.A. Kuznetsova), https://orcid.org/0000-0001-8243-5902
М.В. Свищева (M.V. Svishcheva), https://orcid.org/0000-0001-9825-1139
В.А. Сидняев (V.A. Sidnyaev), https://orcid.org/0009-0002-5327-7794
Также по теме
