ISSN 2073–4034
eISSN 2414–9128

Эпидемиология и генетика муковисцидоза в Удмуртской Республике

Симанова Т.В., Ожегов А.М.

Представлены результаты обследования 62 пациентов с муковисцидозом (МВ), в возрасте от 1 месяца до 29 лет, проживающих в Удмуртской Республике (УР). Изучены распространенность, популяционная частота, эпидемиологические и генетические особенности заболевания. Частота доминирующей в УР мутации delF508 составляет 37,1 %, неидентифицированные мутации чаще встречаются у больных финно-угорской этнической группы. Освещены некоторые аспекты современной терапии заболевания.

Ключевые слова

муковисцидоз
неонатальный скрининг
мутация delF508
дорназа альфа

Также по теме

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.