Эпидемиология и генетика муковисцидоза в Удмуртской Республике
Представлены результаты обследования 62 пациентов с муковисцидозом (МВ), в возрасте от 1 месяца до 29 лет, проживающих в Удмуртской Республике (УР). Изучены распространенность, популяционная частота, эпидемиологические и генетические особенности заболевания. Частота доминирующей в УР мутации delF508 составляет 37,1 %, неидентифицированные мутации чаще встречаются у больных финно-угорской этнической группы. Освещены некоторые аспекты современной терапии заболевания.Симанова Т.В., Ожегов А.М.
Ключевые слова
муковисцидоз
неонатальный скрининг
мутация delF508
дорназа альфа