Клинический случай синдрома ROHHAD в практике педиатра
Статья посвящена демонстрации клинического случая ROHHAD синдрома у ребенка 5 лет.Ишбулдина А.В., Вахитов Х.М., Сабирова Д.Р., Карпова О.А., Шаймарданова Г.Р.
ROHHAD – аббревиатура, которая расшифровывается и переводится как «быстро прогрессирующее ожирение (rapid-onsetobesity) с гипоталамической дисрегуляцией (hypothalamic dysregulation), гиповентиляцией (hypoventilation) и вегетативной дисфункцией (autonomic dysfunction). Первое клиническое наблюдение синдрома ROHHAD (ранее известный как Late-Onset Central Hypoventilation Syndrome (LO-CHS) with Hypothalamic Dysfunction) – центральный синдром гиповентиляции с поздним дебютом и гипоталамической дисфункцией) описано в американском педиатрическом журнале за 1965 г.
По данным ROHHAD association, в мире зарегистрировано 100 случаев заболевания. Этиология и патогенез данного заболевания все еще остаются до конца не изученными, на сегодняшний день были выдвинуты три основные этиопатогенетические гипотезы: генетическая, эпигенетическая и аутоиммунная. Лечение синдрома ROHHAD на сегодняшний день – только симптоматическое. Пациентам проводится заместительная гормональная терапия, коррекция водно-электролитного баланса и обеспечивается респираторная поддержка.
Ключевые слова
ROHHAD синдром
ожирение
гиповентиляция
гипонатриемия
лихорадка
гиперпролактинемия
гипоталамическая дисфункция
Список литературы
1. Repetto G.M., Corrales R.J., Abara S.G., et al. Later-onset congenital central hypoventilation syndrome due to a heterozygous 24-polyalanine repeat expansion mutation in the PHOX2B gene. Acta Paediatr. 2009;98:192–195.
2. Bougneres P., Pantalone L., Linglart A., et al. Endocrine manifestations of the rapid-onset obesity with hypoventilation, hypothalamic, autonomic dysregulation, and neural tumor syndrome in childhood. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(10):3971–80.
3. Barclay S.F., Rand C.M., Borch L.A., et al. Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD): exome sequencing of trios, monozygotic twins and tumours. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:103.
4. Valea A., Silaghi C.A., Ghervan C.M.V, et al. Morbid Child Obesity with Possible ROHHADNET-ROHHAD Syndrome. Case Report Acta Endo (Buc). 2014;10(3);501–510.
5. Grudnikoff E., Foley C., Poole C., Theodosiadis E. Nocturnal anxiety in a youth with rapid-onset obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD). J Can Acad Child Adol Psych. 2013;22(3): 235.
6. Patwari P.P., Rand C.M., Berry-Kravis E.M., et al. Rapid onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD): Report on identical twins discordant for ROHHAD phenotype. Pediatrics. 2011;128(3): 711–5.
7. Weese-Mayer D.E., Rand C.M., Ize-Ludlow D. Commentary: rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD): remember your ABCs (airway, breathing, circulation). J Can Acad Child Adolesc Psychiatry. 2013;22(3):238–239.
8. Goykhman A., Fitch J., Tobias J.D. Perioperative Care of a Child with ROHHADNET Syndrome. J Med Cases. 2013;4(11):710–714.
9. Şiraz Ü.G., Okdemir D., Direk G., et al. A Rare Cause of Hypothalamic Obesity, Rohhad Syndrome: 2 Cases. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2018.
10. Aljabban L., Kassab L., Bakoura N.A., et al. Rapid-onset obesity, hypoventilation, hypothalamic dysfunction, autonomic dysregulation and neuroendocrine tumor syndrome with a homogenous enlargement of the pituitary gland: a case report. J Med Case Rep. 2016;10(1):328.
11. Al-Harbi A.S., Al-Shamrani A., Al-Shawwa B.A. Rapid-onset obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation in Saudi Arabia. Saudi Med J. 2016;37(11):1258–1260.
12. Reppucci D., Hamilton J., Yeh E.A, et al. ROHHAD syndrome and evolution of sleep disordered breathing. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):106.
13. Ibáñez-Micó S., Marcos Oltra A.M., de Murcia Lemauviel S., et al. Rapid-onset obesity with hypothalamic dysregulation, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD syndrome): A case report and literature review. Neurologia. 2017;32(9):616–622.
14. Abaci A., Catli G., Bayram E., et al. A case of rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, autonomic dysregulation, and neural crest tumor: ROHHADNET syndrome. Endocr Pract. 2012;19(1):12–16.
15. Chew H.B., Ngu L.H., Keng W.T. Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation (ROHHAD): a case with additional features and review of the literature. BMJ Case Rep, 2011.
16. Sethi K., Lee Y.H., Daugherty L.E., et al. ROHHADNET Syndrome Presenting as Major Behavioral Changes in a 5-Year-Old Obese Girl. Pediatrics. 2014;134(2):586–589.
17. Reppucci D., Hamilton J., Yeh E.A., et al. ROHHAD syndrome and evolution of sleep disordered breathing. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:106.
18. Patwari P.P., Wolfe L.F. Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation: review and update. Curr Opin Pediatr. 2014;26(4):487–492.
Об авторах / Для корреспонденции
Хаким Муратович Вахитов, д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии, Казанский государственный медицинский университет, Казань, Россия; vhakim@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9339-2354 (автор, ответственный за переписку)Анастасия В. Ишбулдина, к.м.н., ассистент кафедры госпитальной педиатрии, Казанский государственный медицинский университет, Казань, Россия; ishbuldinakgmu@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7533-3489
Дина Р. Сабирова, к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии, Казанский государственный медицинский университет, Казань, Россия; dinasabirova@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0501-405Х
Ольга А. Карпова, зав. отделения пульмонологии, врач-педиатр, Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан, Казань, Россия; karpova80@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7557-7467
Гульнара Р. Шаймарданова, врач-педиатр отделения пульмонологии, Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан, Казань, Россия; shaymardanova_gr@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2519-609Х
Также по теме
